Неонатальный скрининг – это исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способов выявления наследственных заболеваний. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний еще до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации.

В Российской Федерации до 2023 года обязательный массовый неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза.

С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло  с 5 до 36 нозологий, в скрининг  включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Для реализации программы закуплено специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи.

Развитие детского здравоохранения – одно из важных направлений национального проекта «Здравоохранение», инициированного Президентом России Владимиром Путиным. В развитии и поддержке системы здравоохранения, в том числе – стратегия лидерства Губернатора Самарской области Дмитрия Азарова. Особое внимание глава региона уделяет повышению доступности и качества медицинской помощи детям. Как отметил министр здравоохранения Самарской области Армен Бенян на очередном заседании Правительства Самарской области 15 февраля 2023 года: «Расширение программы неонатального скрининга детей — это беспрецедентное решение, принятое на уровне Правительства Российской Федерации. Реализация этой программы поможет на ранней стадии диагностировать заболевания у детей и вовремя начинать лечение».

Как проходит скрининг для малышей, родившихся в Сызранском родильном доме, рассказала заместитель главного врача по акушерству и гинекологии СЦГРБ Юлиана Скачкова — «Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови из пяточки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Здоровый доношенный новорожденный допускается к скринингу на 2 сутки, недоношенный — на седьмой день после рождения. После высушивания и оформления направлений на следующие сутки тест-бланки на 5 заболеваний отправляются в медико-генетическую лабораторию г.Самары, а тест-бланк на остальные 31 заболевание – в Федеральный центр в г. Уфу. Отправка образцов происходит ежедневно, вне зависимости от выходных или праздничных дней. Так, например, в нашем городе первый анализ у новорождённого взяли уже 1 января 2023 года (ребеночку, родившемуся 31 декабря), и в лабораторию анализ был отправлен уже 2 января. Ответы приходят в детские поликлиники  по месту жительства ребенка в электронном виде. Анализ берется всем деткам без исключения, даже тем, чья мама не имеет документов, подтверждающих личность или не имеет гражданства РФ или регистрации. Единственным основанием для отказа от данного обследования служит официально оформленный информированный отказ мамы ребенка от его проведения».

         Таким образом, в Сызрани с 1 января 2023 года было обследовано 159 детей, у одного ребенка выявлено подозрение на генетическое заболевание. В настоящее время ребенок проходит обследование.